Da qualche anno la conoscenza relativa all’organizzazione del patrimonio genetico (DNA), alla costituzione dei componenti (geni) e alla comprensione di come l’attività dei geni influenzi l’instaurarsi delle sindromi cliniche ha subito incrementi veramente rilevanti.

Lo studio dei geni di molte specie viventi, oltre quella umana, ha consentito di comprendere la maggior parte dei meccanismi che spiegano l’evoluzione biologica e l’immensa differenziazione tra esseri viventi.

Ancora, lo studio dei geni nella loro composizione e nei rapporti che intrattengono con altri geni ha contribuito alla definizione del profilo genetico individuale che determina, per ciascun essere vivente, le condizioni di vita più adatte, i pericoli di malattia, i farmaci utili e quelli di nessun valore cosicché ciascuno possa usufruire della vita più lunga e tranquilla possibile.

Si è così giunti alla ricerca, e spesso all’individuazione, di cause personali di malattia, cause che risultano depositate nel patrimonio genetico di ciascuno e che concorrono, con altre cause esterne (infezioni, abitudini alimentari, sedentarietà, esposizione a sostanze nocive in genere), all’instaurarsi della malattia stessa.

Valga ad esempio il diabete, malattia che viene diagnosticata e classificata non solo attraverso esami ematochimici (glicemia, Hb glicata, dosaggio dell’insulina, …) ma anche attraverso la rilevazione delle caratteristiche dell’alterazione genetica (mutazione) che ne consente l’espressione.

Altri esempi di indagine diagnostica riguardano patologie cardio e cerebro-vascolari, numerose sindromi endocrine, patologie neoplastiche e onco-ematologiche. La diagnostica di laboratorio sta cambiando velocemente in relazione alle nuove ricerche e alle implicazioni tecnologiche, procedurali ed etiche che queste comportano.

Come affacciarsi alle nuove frontiere diagnostiche soprattutto in relazione all’utilizzo dei test basati su tecniche di biologia molecolare disponibili nel laboratorio di patologia clinica, in relazione allo stato delle diagnosi molecolari in Italia e al rapporto tra patologo clinico e medico nella valutazione e nella comunicazione dei risultati delle diagnosi molecolari, si terrà ad Ascoli Piceno, nel centro congressi “Piceno Consind”, un convegno a rilevanza nazionale il 14 maggio prossimo.

Interverranno, per la parte generale, relatori di prestigio quali i Prof. G. Principato e il Prof. A. Procopio dall’Università di Ancona, il Prof. S. Cocozza e la Dott.ssa I. Castaldo dall’Università di Napoli, il Prof. R. Verna dall’Università di Roma, il Prof. S. Martinotti dell’Università di Chieti, mentre gli aspetti tecnici saranno descritti da professionisti marchigiani quali il Dott. G. Rinaldi dall’Azienda ospedaliera San Salvatore di Pesaro, il Prof. P. Morosini, la Dott.ssa G. Nardi e il Dott. L. Pianese dell’Ospedale di Ascoli.

Il laboratorio analisi dell’Ospedale Mazzoni è oggi dotato di personale e attrezzature in grado di svolgere una serie di analisi genetiche a partire dal 30 giugno. I geni responsabili di malattia sono oltre 1500 e non si vuol far credere che potranno essere tutti indagati.

Il convegno ha anche la mission di avviare rapporti regionali e nazionali affinché laboratori altamente specializzati possano costruire una rete in grado di rispondere a tutte le domande di analisi genetica.

A conclusione una notizia organizzativa: sabato 14 maggio il Laboratorio analisi dell’Ospedale Mazzoni effettuerà solo prestazioni di urgenza sia per Utenti interni che esterni.