"L'impegno si è concretizzato attraverso il consolidamento di un sistema adeguato per la diagnosi e l'assistenza ai pazienti con malattie rare che prevede un collegamento a rete, sinergico, tra il livello centrale, i presidi regionali, il territorio e le associazioni di pazienti stessi". 

Così l'assessore alla Sanità Almerino Mezzolani che sottolinea inoltre, come la Regione Marche alimenti da anni il registro regionale delle Malattie Rare che consente di realizzare un'analisi delle informazioni cliniche e assistenziali in esso contenute a supporto delle attività di programmazione e monitoraggio regionali. "Abbiamo avviato lo screening neonatale allargato per malattie metaboliche negli Ospedali Riuniti Marche Nord - prosegue Mezzolani - specificandone mission, modalità organizzative e percorsi assistenziali che dovranno essere garantiti".

Lo screening consentirà la diagnosi precoce di patologie metaboliche che, opportunamente intercettate, cambiano in maniera radicale l'evoluzione clinica delle patologie, migliorando la qualità di vita o addirittura evitando patologie gravi.

"Sempre nel 2013 - dice ancora l'assessore - abbiamo rivisto l'organizzazione della rete con un atto che ha predisposto il coordinamento regionale affidandogli come compiti l'inserimento di ulteriori patologie nell'elenco delle MR, la revisione del percorso diagnostico terapeutico del paziente, l'adozione di specifici protocolli clinici condivisi, l'aggiornamento della documentazione e degli strumenti di lavoro, la formazione degli operatori coinvolti e l'informazione al cittadino ed alle associazioni dei malati e dei loro familiari". A tal fine si è tenuto il 19 febbraio scorso un incontro con le associazioni di pazienti che ha rappresentato un momento di confronto importante.

"La presenza di rappresentanti dei cittadini esprime la volontà di lavorare in sinergia con gli stakeholders del sistema per trovare soluzioni adeguate" conclude l'assessore Mezzolani. Infine la Regione con fondi propri extra-LEA messi a disposizione dall'assessorato al Bilancio ha dato ai cittadini l'opportunità di avere la disponibilità di farmaci di fascia C e di presidi gratis per la cura di malattie che non hanno sempre farmaci prescrivibili.